Гиперурикозурия (HUU) 8154
Породы собак: Все породы.
Listing ID: 8154
Тестируемая мутация: полиморфизм G563T гена SLC2A9
Описание в международной базе данных OMIA: https://omia.org/OMIA001373/9615/
Метод определения: TaqMan SNP Assay
Гиперурикозурия – наследственное заболевание, характеризующееся накоплением солей мочевой кислоты и как следствие образованием кристаллов и/или камней (уролитов) в мочевом тракте.
У собак с гиперурикозурией чаще всего отмечаются рецидивирующие воспаления мочевых путей, которые проявляются в виде частых мочеиспусканий, крови в моче и сложности с мочеиспускании. У них может снижаться аппетит, присутствовать вялость, рвота и признаки боли. Камни в мочевом пузыре могут способствовать появлению инфекций мочевых путей. Болеют как кобели, так и суки, но нарушение мочеиспускания чаще встречается у кобелей из-за разницы в анатомии.
Nemeckii_shpic10.jpg
Гиперурикозурия стала изучаться еще с 1916 года (среди собак породы далматинов), однако долгое время ее генетическая природа оставалась неизвестной. Задачу удалось решить только в 2008 году, когда ученые выявили мутацию HUU гена SLC2A9 (однонуклеотидная замена G на T в положении 563), который отвечает за транспортировку почками мочевой кислоты.
Для этого заболевания описан аутосомно-рецессивных характер наследования. Это означает то, что болезнь будет развиваться только у особей, унаследовавших мутации от обоих родителей. Такое состояние называют гомозиготным. Собаки с мутациями в обеих копиях гена предрасположены к повышению уровня мочевой кислоты в моче.
Примечательно, что около 90% далматинов страдают от этого заболевания. Данный факт свидетельствует о древности мутации HUU, которая, вероятно, возникла на ранних этапах селекции. Предполагается, что закрепление мутации HUU у далматинов связано с селекцией по окрасу, а именно – по форме пятен, характеризующих породу.
Интерпретация результатов:
Ген, имеет 3 варианта обозначения:
20190722_104802.png
Информация для заводчиков:
При планировании здорового потомства необходимо учитывать результаты генетического тестирования. Генетический тест позволяет обнаружить больную особь или носителя мутации. Генетический тест методом полимеразной цепной реакции (PCR) является очень точным. Его можно выполнять в любом возрасте, а результаты действительны на протяжении всей жизни. Больных собак следует оградить от вязок, поскольку их потомство будет наследовать дефектный ген. Потомство от здоровых собак имеет крайне низкую вероятность развития данного заболевания.
78c383710ab79aa602e73146c17e902d.jpg
Заключение: Пример
Результат генотипирования гена SLC2A9: N/M
Комментарий к результату:
Было проведено обследование на наличие/отсутствиe мутации гена SLC2A9, являющейся причиной развития гиперурикозурии у собак породы далматинец.
Мутация передается аутосомно-рецессивным принципом наследования. Заболевание проявляется у особей, которые получили мутированный ген от обоих родителей. Данные особи обозначаются как М/М (мутированная гомозигота). Носители мутированного варианта гена, обозначаемые как N/М (гетерозигота), получили мутированный ген лишь от одного из родителей, клинические признаки заболевания у них отсутствуют; однако носители передают заболевание своим потомкам. Генотип здоровой собаки обозначают как N/N (нормальная гомозигота).
Рекомендации по содержанию: в качестве профилактики развития гиперурикозурии, собаки с таким генотипом должны получать питание с низким содержанием пуринов и иметь неограниченный доступ к воде.
Теоретически результаты спаривания обследуемой особи, можно представить в следующем виде:
1) При вязке обследуемой особи со здоровой, но носителем гена возможно получение следующего варианта потомков:
25% потомков будут обладать нормальным геном,
50% - являться носителями мутантного варианта гена
25% - иметь высокий риск развития заболевания (таб. 1).
Вязку с такими собаками стоит ограничить, поскольку высок риск рождения больных потомков.
Таблица 1: Вязка обследуемой особи с носителем мутантного варианта гена: N/M
Обследуемая особь
Родитель 2
Вариант гена N/M
Потомки:
25% - N/N; 50% - N/M; 25% - M/M
2) При вязке обследуемой особи со здоровой, возможно получение следующего варианта потомков:
50% потомков будут обладать нормальным геном,
50% - являться носителями мутантного варианта гена (таб. 2).
При дальнейшем разведении потомков, необходимо проводить генетическое тестирование на носительство мутантного варианта гена.
Таблица 2
Обследуемая особь N/M
Родитель 2
Вариант гена N/N
Потомки:
50% - N/N; 50% - N/M
3) При вязке обследуемой особи с обладателем М/М генотипа, возможно получение следующего варианта потомков:
50% - будут являться носителями мутантного варианта гена и
50% - иметь высокий риск развития заболевания (таб. 3).
Вязку с такими собаками стоит ограничить, поскольку высок риск рождения больных потомков.
Таблица 3
Обследуемая особь N/M
Родитель 2
Вариант гена М/M
Потомки:
50% - N/M 50% - М/M
CAVDJ39D.gif
Обращаем Ваше внимание, что данное тестирование является рекомендательным в части селекции собак и не является альтернативой клиническим.